Elektron həvəskarlar şəbəkəsi Əsas İpucu: Missuri, ABŞ Kingsmore Uşaq Sevgi Xəstəxanası Stiven Kinqsmorun tədqiqat qrupu bütün gen ardıcıllıqlarının ardıcıllığında tərcümə edilmiş genetik mutasiyaları tapmaq üçün daha sürətli, daha sadə üsul işləyib hazırlayıb. DNT-ni tez bir zamanda təsbit edə bilən və əldə edilən nəticələrə görə ən son analiz üsullarını tətbiq edən bu cihaz qısa müddətdə yeni doğulmuş körpələrin genetik qüsurlarını müəyyən edə, “Elm-Transformasiya Tibb” mövzusunda yeni araşdırma hesabatını dərc edə bilər.
50 saat ərzində yeni doğulmuş genetik xəstəliklərin diaqnostikasının yeni üsulları DNT-ni tez bir zamanda aşkar edə bilən cihaz və əldə edilən nəticənin ən son analitik metodu qısa müddət ərzində yeni doğulmuş körpələrin genetik qüsurlarını müəyyən edə bilir və "Elm-Transformasiya" mövzusunda yeni tədqiqat hesabatını dərc edib. Dərman".
Hazırda yenidoğulmuşların üçdə birinə qədəri dəvəquşu xəstəliyindən əziyyət çəkdiyi üçün neonatal reanimasiya otağına daxil olmalıdır. Semptomlar çox ciddi olsa da, bu simptomun genetik səbəbini müəyyən etmək çətindir. Çox sayda genotik xəstəliklər aşkar edilmişdir, lakin effektiv dəstəkləyici üsullar çox məhduddur, hətta bu aşkarlama üsulları yalnız ən çox yayılmış genetik mutasiyaları diaqnoz edə bilər.
Bütün gen ardıcıllığı bir çox xəstəlikləri tez bir zamanda aşkar edə bilər, lakin dəyəri çox bahadır və nəticələr çox mürəkkəbdir və tələb olunan vaxt çox uzundur. Missuri, ABŞ-ın Missuri ştatının Uşaq Sevgi Xəstəxanası Stephen Kingsmore-un tədqiqat qrupu bütün gen ardıcıllığı ilə əlaqəli genetik mutasiyaları tapmaq üçün daha sürətli və sadə bir üsul tətbiq edir. Bu üsul ümumi üçün nəzərdə tutulmuşdur, klinik istifadəsini asanlaşdırmaq üçün ixtisaslaşdırılmış genetika üzrə təhsil almış heç bir tibb həkimi yoxdur.
Tədqiqatçılar bildiriblər ki, yeni bütöv genom ardıcıllığı texnologiyası reanimasiya kamerasında neonatalda irsi xəstəliklərin diaqnozu ilə bir neçə gün ərzində diaqnoz qoyula bilər. Bu texnologiyanın əsas inqilabi xüsusiyyəti sürətdir - genetika nəticələrini bir dəfə 50 saatlıq dönüş müddətində əldə etmək olar, indiki üsul isə bu nəticələri əldə etmək üçün bir neçə həftə çəkir.
Bu genetik test istənilən uyğun müalicəyə tez başlamaq üçün diaqnozun qoyulma müddətini qısalda bilər və narahat olan valideynlərin genetik məsləhət almaq üçün vaxtını azalda bilər. Kingsmore, bu işdəki diaqnostik hesabatın müalicə planına təsir etməməsinə baxmayaraq, bunun böyük bir rahatlıq olduğunu və həkimin bu bahalı, aqressiv testləri dayandıra biləcəyini və ailənin gələcək hamiləlik planlarını da planlaşdıra biləcəyini söylədi. Genetik məsləhət alın.
Yenidoğulmuşlarda genetik xəstəliklərin diaqnostikasının yeni üsulları Bildirilir ki, SSAGA adlanan bu texnologiya istənilən həkimə bir neçə kliklə mürəkkəb genom testi nəticəsini açmağa imkan verir. Həkimlər bir damla qan alıb körpənin DNT-sini çıxardıqdan sonra xəstədə görülən xəstəliyin xüsusiyyətlərini ifadə edən düyməni basa bilirlər. Sonra kompüterlər təxminən 7500 gen və irsi xəstəliklərin tam kolleksiyasına çəkilir. Sistem daha sonra körpənizin xəstəliyini izah edə biləcək DNT kodlaşdırmasında dəyişiklik axtaracaq.
Tədqiqata qatılan elm adamları, bütün prosesin təxminən 2 gün ərzində tamamlana biləcəyini, buna görə də yeni doğulmuşların reanimasiya şöbələrində ideal olduğunu söylədi.
Tədqiqatçılar sınaqdan keçirdikləri dörd körpədə dəqiq diaqnoz qoymaq üçün bu yeni texnologiyadan istifadə edirlər. Bu sürətli diaqnoz körpənizin sağlamlığının təmin edilməsində böyük rol oynaya bilər, təxminən 500 genetik xəstəlik müalicə edilə bilər. Məsələn, fenilketon sidiyi, yeni doğulmuş uşağı təsir edən və intellektual pozğunluqlara və epilepsiyaya səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Bununla belə, uyğun erkən diaqnozu qəbul etmək və sonrakı müalicə uşaqların normal intellektual inkişafı və həyata keçməsinə imkan verir.
Tədqiqat qrupu, test metodunun (əgər varsa) dəqiq effektivliyini, dəyərini və problemini dəqiq başa düşmək üçün testi 100 və ya daha çox körpəyə uzatmağı planlaşdıracaq. Tədqiqatçılar həmçinin hesab edirlər ki, onlar bu il ümumi sınaq müddətini 50 saatdan 36 saata qədər azalda bilərlər.
Bu yeniliklər klinik tibb bacılığında daha çox xəstəxanaya gen ardıcıllığını həyata keçirməyə kömək edə biləcək, Richard Gibbs, Beller Tibb Kollecinin insan genomu ardıcıllığı mərkəzinin direktoru, "Buradan bir çox insan gələcəyin indi olduğunu dərk etməyə başladı."
Viskonsin Tibb Kolleci Genetika Elizabeth Worthey, ciddi xəstəlikləri olanlara kömək etmək üçün zamanın çox əhəmiyyətli olduğuna diqqət çəkdi. O, həmçinin ümid edir ki, iri miqyaslı tibb müəssisələri xəstə uşaqları olan uşaqların müalicəsi üçün məlumat mübadiləsi siyasətləri və üsullarını inkişaf etdirə bilərlər.
Bununla belə, sürətli aşkarlama bütün genetik xəstəliklərə diaqnoz qoya bilmir, Kingsmore, təkrarlanan genlər kimi genetik mutasiyalar kimi ümumiyyətlə nəzərə alınmır. Buna baxmayaraq, o, gələcək ardıcıllıq üsullarının dəfələrlə vaxtında və effektiv diaqnozu təmin edə biləcəyini proqnozlaşdırdı, əks halda bunlar hələ də ağrılı bir sirr olaraq qalır. , Tam mətni oxumaq, texnologiya sahəsi Omron qan təzyiqi ölçmə cihazı modeli _Omron sfiqmomanometr model fərqi _Omron sfiqmomanometr Omron sfiqmomanometrdən necə istifadə etməli _Omron qan təzyiqi ölçmə üsulu _Omron sfiqmomanometrdən istifadə etmək Omron Massagerdən istifadə etmək澆Omron Massagerm Necə quraşdırmaq_Omron Massagerm Necə Quraşdırma徆Omron Massagerm quraşdırmaq (necə istifadə etməli) _Omron Masajer Necə istifadə etməli _ohm Neqativ ionlu hava təmizləyicisi insan orqanizmi üçün zərərlidir?
Bizim digər məhsul:
